Ngày 08/7/2025, Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh Số 1 phối hợp cùng Công ty TNHH Gene Solutions Lab tổ chức Hội thảo khoa học chuyên đề “Khuyến cáo và thực hành sàng lọc bệnh Gene lặn phổ biến” cho hơn 100 bác sỹ Sản - Nhi của Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh Số 1 và Trung tâm Y tế trong toàn Tỉnh. Đây là dịp để đội ngũ cán bộ y tế cùng trao đổi, học hỏi và cập nhật những kiến thức y học hiện đại về di truyền y học, hiểu rõ giá trị thực tiễn ứng dụng của xét nghiệm gene, từ đó góp phần nâng cao công tác chăm sóc sức khỏe phụ nữ mang thai và sàng lọc người lành mang gene lặn. 

Đến dự buổi Hội thảo khoa học về phía Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh Số 1 là sự có mặt của Thầy thuốc ưu tú - Bác sỹ CKII Lê Công Tước - Giám đốc Bệnh viện; Bác sỹ CKII Nguyễn Như Phố - Phó Giám đốc Bệnh viện. Đại diện Công ty TNHH Gene Solutions Lab là Bà Trần Thị Kim Huệ - Giám đốc kinh doanh Khu vực Miền Bắc và đặc biệt là sự có mặt của Báo cáo viên: Tiến sỹ - Bác sỹ Đoàn Thị Kim Phượng - Phó Trưởng Bộ môn Y sinh học di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội.  

Hơn 100 bác sỹ Sản - Nhi của Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh Số 1 và Trung tâm Y tế trong toàn Tỉnh tham gia Hội thảo

Thầy thuốc ưu tú - Bác sỹ CKII Lê Công Tước - Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh Số 1 phát biểu khai mạc Hội thảo

Phát biểu khai mạc Hội thảo, Thầy thuốc ưu tú - Bác sỹ CKII Lê Công Tước - Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh Số 1 nhấn mạnh rằng trong bối cảnh tỷ lệ trẻ em mắc các bệnh lý di truyền ngày càng gia tăng, công tác sàng lọc bệnh gene lặn đóng vai trò then chốt giúp phát hiện kịp thời người lành mang gene bệnh - những người hoàn toàn khỏe mạnh nhưng lại mang trong mình nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. Theo Thầy thuốc ưu tú - Bác sỹ CKII Lê Công Tước, việc chủ động sàng lọc bệnh gene lặn chính là cách chúng ta “đi trước một bước để không phải chạy theo sau”, phòng bệnh hơn chữa bệnh. Giám đốc Bệnh viện Lê Công Tước cũng khẳng định sàng lọc bệnh gene lặn không chỉ có ý nghĩa về mặt chuyên môn mà còn mang tính nhân văn và là chiến lược của Ngành Y tế để thế hệ tương lai phát triển khỏe mạnh và toàn diện hơn. Giám đốc Bệnh viện Lê Công Tước hy vọng rằng sau buổi Hội thảo, mỗi cán bộ y tế sẽ là tuyên truyền viên tích cực lan tỏa nhận thức đúng đắn về sàng lọc bệnh gene lặn, từ đó góp phần nâng cao chất lượng dân số và giảm thiểu gánh nặng bệnh tật cho cộng đồng. 

Giám đốc Bệnh viện Lê Công Tước đã trình bày Báo cáo “Thalassemia - Thực trạng, gánh nặng bệnh tật và giải pháp trên địa bàn tỉnh Bắc Giang”

Tại Hội thảo, Giám đốc Bệnh viện Lê Công Tước đã trình bày Báo cáo “Thalassemia - Thực trạng, gánh nặng bệnh tật và giải pháp trên địa bàn tỉnh Bắc Giang”. Đây là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên Thế giới với khoảng 7% dân số toàn cầu mang gen, ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội. Tại Việt Nam, những số liệu thống kê về bệnh tan máu bẩm sinh đã cho thấy thực trạng hiện rất đáng báo động: 34 Tỉnh/Thành và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh. Một số dân tộc tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia lên tới 30 - 40 % và riêng dân tộc Kinh là 9,8%. Với khoảng 14 triệu người mang gen bệnh, mỗi năm ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó 2.000 trẻ bị bệnh ở mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai. Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh Số 1 hiện đang điều trị cho hơn 100 bệnh nhi bị Thalassemia phụ thuộc truyền máu suốt đời và mỗi năm sử dụng > 1.200 đơn vị máu. Từ những vấn đề đặt ra, Giám đốc Bệnh viện Lê Công Tước đã đưa ra một số giải pháp cụ thể trong đó nhấn mạnh đến việc Nâng cao nhận thức của người dân về bệnh Thalassemia (Xây dựng mạng lưới để tuyên truyền, phổ biến kiến thức cho cộng đồng, đặc biệt cho đối tượng học sinh, sinh viên, dân tộc thiểu số; Xây dựng hệ thống tài liệu, đào tạo giảng viên, tuyên truyền viên; Đưa nội dung bệnh Thalassemia vào chương trình Kiến thức thường thức) và Giảm dần tiến tới chấm dứt việc sinh ra trẻ bị bệnh hoặc mang gene bệnh (Sàng lọc phát hiện người mang gene Thalassemia cho học sinh trung học phổ thông; Khuyến khích Sàng lọc miễn phí Thalassemia cho các cặp đôi trước khi kết hôn, nhất là các vùng có nguy cơ cao; Khám sức khỏe, sàng lọc, tư vấn Thalassemia cho phụ nữ có thai 03 tháng đầu thai kỳ và Chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia cho các cặp vợ chồng có nguy cơ). Báo cáo không chỉ mang tính chuyên môn mà còn khơi dậy tinh thần hành động, thúc đẩy Ngành Y tế các Cấp, đội ngũ y bác sỹ Sản - Nhi và cộng đồng cùng chung tay để chấm dứt vòng lặp di truyền âm thầm của một căn bệnh có thể phòng ngừa nhưng lại gây hệ luỵ cả thế hệ. 

Tiến sỹ - Bác sỹ Đoàn Thị Kim Phượng - Phó Trưởng Bộ môn Y sinh học di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội đã trình bày báo cáo“Bệnh di truyền lặn đơn gen, khuyến cáo và thực hành”

Cũng tại Hội thảo, Tiến sỹ - Bác sỹ Đoàn Thị Kim Phượng - Phó Trưởng Bộ môn Y sinh học di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội đã trình bày Báo cáo “Bệnh di truyền lặn đơn gene  - Khuyến cáo và thực hành”. Điều đáng lo ngại là 80% trẻ mắc bệnh di truyền lặn sinh ra từ cha mẹ khỏe mạnh hoặc không có tiền căn bệnh tật từ gia đình. Ngoài Thalassemia còn rất nhiều bệnh lý di truyền lặn nghiêm trọng với chi phí điều trị rất lớn như: Teo cơ tuỷ sống (SMA), Bệnh Pompe (Rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2) … Tiến sỹ - Bác sỹ Đoàn Thị Kim Phượng cũng trình bày cụ thể về các phương pháp sàng lọc gene bệnh thể ẩn đang được áp dụng tại Việt Nam và quốc tế. Các nội dung trong báo cáo không chỉ dừng lại ở lý thuyết mà còn được minh họa bằng các tình huống lâm sàng cụ thể giúp các bác sỹ dễ hình dung và tiếp cận vấn đề theo hướng thực hành. Phần trình bày của Tiến sỹ - Bác sỹ Đoàn Thị Kim Phượng đã giúp mở rộng tầm nhìn chuyên môn, đồng thời khẳng định vai trò không thể thiếu của việc sàng lọc bệnh di truyền lặn đơn gene trong việc nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Các y bác sỹ có mặt tại Hội trường đã cùng trao đổi về tính thiết thực, độ tin cậy của các phương pháp xét nghiệm hiện đại; vai trò tư vấn xét nghiệm di truyền cũng như sự phối hợp hiệu quả giữa bệnh viện và các đơn vị xét nghiệm chuyên sâu.

Bà Trần Thị Kim Huệ - Giám đốc kinh doanh Khu vực Miền Bắc Công ty TNHH Gene Solutions Lab trao bó hoa tươi thắm dành tặng 02 Báo cáo viên của Hội thảo

Các đại biểu chụp hình lưu niệm tại Hội thảo

Có thể thấy rằng Hội thảo khoa học đã góp phần nâng cao nhận thức và kỹ năng thực hành lâm sàng cho đội ngũ y bác sỹ Sản - Nhi, đặc biệt trong công tác sàng lọc giúp phát hiện sớm người lành mang gene lặn - một hướng đi đầy nhân văn trong chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ em. Trong thời gian tới, Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh Số 1 sẽ tiếp tục phối hợp với các đơn vị chuyên môn tổ chức các buổi Hội thảo, Sinh hoạt khoa học, Tập huấn nhằm lan tỏa tri thức, nâng cao chất lượng dịch vụ và hướng tới mục tiêu chăm sóc sức khỏe toàn diện, bền vững cho cộng đồng.

Hiền Chúc